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1.
Rev. méd. Chile ; 148(12)dic. 2020.
Artigo em Inglês | LILACS | ID: biblio-1389284

RESUMO

ABSTRACT Background: Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare group of genetic disorders affecting connective tissue, with consequent bone fragility, frequent fractures and skeletal deformity. Depending on the type, patients can have blue sclera, dentinogenesis imperfecta, and hearing loss. Aim: To determine the frequency, type and audiometric characteristics of hearing loss in a group of patients with OI. Material and Methods: A prospective cohort study was completed. A clinical and diagnostic hearing evaluation with tympanometry, acoustic stapedial reflex, pure-tone and speech audiometry were performed. Results: Thirty patients completed the study; mean age of 22 years (range 6-63 years). Sixty seven percent had a type I OI. Overall, nine (30%) patients had hearing loss (15/60 ears). Of these, six had bilateral hearing loss. Of the 15 affected ears, six showed conductive hearing loss, five sensorineural hearing loss, and four mixed hearing loss. Patients with hearing loss were older than patients with normal hearing. Only one pediatric patient developed hearing loss. Of the ears without hearing loss, 13% did not have an acoustic stapedial reflex. Conclusions: In this group of patients with OI, 30% had hearing loss and among those ears with normal hearing, 13% did not have an acoustic stapedial reflex. Patients with OI should be monitored for hearing loss.


Antecedentes: La osteogénesis imperfecta (OI) es un grupo raro de trastornos genéticos que afectan al tejido conectivo, con la consiguiente fragilidad ósea, fracturas frecuentes y deformidad esquelética. Según el tipo, los pacientes pueden presentar escleras azules, dentinogénesis imperfecta e hipoacusia. Objetivos: Determinar la frecuencia, tipo y características audiométricas de la hipoacusia en un grupo de pacientes con OI. Material y Métodos: Se completó un estudio de cohorte prospectivo. Se realizó una evaluación clínica, y de la audición con timpanometría, reflejo estapedial, audiometría tonal y logoaudiometría. Resultados: Treinta pacientes completaron el estudio; edad media de 22 años (rango 6-63 años). El 67% tenía una OI tipo I. Nueve pacientes (30%) tuvieron hipoacusia (15/60 oídos). De estos, seis tenían hipoacusia bilateral. De los 15 oídos afectados, seis tenían hipoacusia de conducción, cinco hipoacusia neurosensorial y cuatro hipoacusia mixta. Los pacientes con hipoacusia eran mayores que los pacientes con audición conservada. Sólo un paciente pediátrico desarrolló hipoacusia. De los oídos sin hipoacusia, el 13% tenía un reflejo estapedial ausente. Conclusiones: En este grupo de pacientes con OI, el 30% tenía hipoacusia. Además, el 13% de los oídos con audición normal no tenía reflejo acústico estapedial. Los pacientes con OI deben ser monitoreados para detectar hipoacusia.


Assuntos
Adolescente , Adulto , Criança , Humanos , Pessoa de Meia-Idade , Adulto Jovem , Osteogênese Imperfeita , Surdez , Perda Auditiva , Osteogênese Imperfeita/complicações , Audiometria de Tons Puros , Estudos Prospectivos , Perda Auditiva/diagnóstico , Perda Auditiva/etiologia , Perda Auditiva/epidemiologia
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